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Descriptions du Syndrome Prader Willi SPW
DESCRIPTION DE LA MALADIE D'APRES LE SITE ORPHANET
COPIE DES DONNEES:
Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique le plus souvent sporadique dont la fréquence est de 1/10 000 à 1/ 30 000. De 0 à 2 ans, le tableau clinique est marqué par une hypotonie majeure et des difficultés alimentaires. C'est dès la naissance que le diagnostic doit être porté. Secondairement s'installent une hyperphagie et une obésité, associées à un retard mental, le plus souvent modéré, avec des difficultés d'apprentissage et des troubles du comportement variables. D'autre part, un retard statural et pubertaire avec hypogonadisme est souvent constaté. Ce syndrome est lié à une anomalie sur le chromosome 15 avec dans 70 % des cas, une délétion 15 q11-q13 ou une disomie maternelle de cette région. Il est important de caractériser précisément le défaut génétique en biologie moléculaire pour guider le conseil génétique donné aux familles. Le traitement est jusqu'ici symptomatique et préventif, concernant les problèmes diététiques (éviter l'obésité et l'hyperphagie), orthophoniques, orthopédiques (dépister une scoliose), de psychomotricité et de troubles du comportement. Le traitement par hormone de croissance permet d'améliorer le retard statural et diminue la masse grasse. D'autres déficits hypophysaires peuvent être présents (thyroïdien et hypogonadisme) et doivent être pris en charge. La prise en charge est, dans l'idéal, précoce, multidisciplinaire, adaptée à l'individu et familiale. *Auteurs : Dr G. Diene et Dr M. Tauber (décembre 2004)*.
En France, les maladies rares concernent environ 4 millions de personnes. Ce sont des maladies pour lesquelles à ce jour, il n’existe pas de traitement. Pour les enfants atteints, une prise en charge individualisée est essentielle : elle permet de les faire progresser et de prévenir les complications liées à la maladie ainsi que leur exclusion de la société.

Prise en charge spécifique

Il n’y a pas de consensus écrit mais plusieurs réunions internationales ont permis de discuter des différentes prises en charges.

Sur le plan alimentaire
Dans les premiers mois de vie, l’importance des troubles peut rendre toute alimentation impossible. Le recours au gavage gastrique est parfois nécessaire pendant les premiers mois de vie. Mais l’alimentation doit autant que possible se faire par la bouche (tétines usagées à trous larges, biberons cuillères prévus pour les fentes labio-palatines) avec souvent un traitement antireflux.

Il est nécessaire de prévoir un bilan orthophonique précoce avant même l’âge du langage, éventuellement suivi d’une rééducation. Ce soutien permet de stimuler la motricité bucco faciale et d’assurer une guidance parentale des troubles de la déglutition.

Un régime strict contrôlé par une diététicienne est indispensable afin d’éviter des carences alimentaires ou à l’inverse des excès d’apport calorique. Il est conseillé d’étendre le mode d’alimentation à l’ensemble de la famille afin d’éviter les frustrations, limiter les sources de troubles du comportement et d’accès de colère. La personne atteinte d’un SPW ne peut gérer seul son problème alimentaire car la faim reste incontrôlable. Il devient parfois nécessaire de rendre inaccessible tout accès à la nourriture.

L’utilisation de sibutramine (Sibutral, Reductil, Meridia) est en principe contre-indiquée chez les enfants, dans les obésités d’origine génétique et en cas de troubles psychiatriques, ce qui rend son utilisation risquée chez les personnes atteintes du SPW.
Ni l’Orlistat (Xenical°), qui bloque l’absorption des graisses, ni le Rimonabant (encore à l’essai), n’ont encore été évalués dans le SPW. Leurs effets à long terme ne sont pas encore connus.

Le traitement par GH
De nombreuses études ont montré que l’hormone de croissance chez les enfants présentant un SPW permet une accélération de la vitesse de croissance et un rattrapage qui est en moyenne 1,8 DS après 4 ans de traitement .

Peu de données de taille finale sont disponibles, une amélioration de la composition corporelle avec une diminution de la masse grasse et une augmentation de la masse maigre qui reste diminuée par rapport à la normale avec une augmentation de la densité osseuse .

Il existe également sous traitement une augmentation de la dépense énergétique de base. Il est rapporté également une amélioration de l’agilité et des performances musculaires et une nette amélioration de l’activité physique avec des enfants plus actifs spontanément d’après les parents. Certains parents rapportent également une amélioration cognitive mais cela n’a pas été démontré par les études.

Ces études ont permis l’obtention en 2000, dans le cadre de la procédure spéciale pour les maladies orphelines, de l’autorisation de mise sur le marché de l’hormone de croissance Génotonorm comme traitement du SPW de l’enfant dans le but d’améliorer la composition corporelle et/ou la croissance. Ce traitement a considérablement modifié l’évolution staturo-pondérale de ces enfants . Parallèlement la possibilité de proposer un traitement efficace a augmenté la motivation et l’intérêt des médecins pour cette pathologie et l’organisation de la prise en charge.

L’âge de début n’a pas été précisé par l’AMM ni par la fiche d’information thérapeutique en France mais les études récemment publiées confirment l’absence de risque du démarrage précoce. Bien qu’il n’y ait pas d’obligation pour cela, nous proposons d’effectuer un test de stimulation de GH afin de documenter le statut sécrétoire en GH avant traitement et de doser également la T4l et la TSH. Pour les enfants de plus de 6 ans une hyperglycémie par voie orale doit être faite avant traitement. Un examen ORL attentif des végétations adénoïdes et des amygdales doit être effectué avant le démarrage du traitement. S’il existe des signes évoquant de possibles apnées du sommeil (ronflements, mauvais sommeil) même en l’absence d’une obésité, un enregistrement polysomnographique est justifié. Aujourd’hui les données récentes encore peu nombreuses semblent montrer qu’il n’y a pas d’aggravation des apnées sous traitement par GH et qu’au contraire le nombre d’apnées hypopnées diminue sous GH .

Le suivi n’est pas différent de ce qui est préconisé pour le suivi des enfants qui présentent un déficit en GH. L’étude de la composition corporelle est utile pour évaluer les modifications de la masse grasse et de la masse maigre de façon annuelle. La surveillance clinique de la statique vertébrale est indispensable à chaque consultation et un avis spécialisé avec clichés doit être demandé au moindre doute. Ce n’est pas la GH qui aggrave la scoliose mais la croissance.

Il y a peu de données sur l’effet à long terme et les tailles finales. Notre expérience clinique met en évidence une prémature pubarche relativement fréquente (>1/3 des cas) et une maturation osseuse accélérée malgré l’hypogonadisme.

La correction des autres déficits hormonaux et particulièrement l’hypothyroïdie (30% des cas) et l’hypogonadisme doit être réalisée.
A la fin de la croissance nous conseillons de réaliser une évaluation comme chez les enfants traités pour un déficit en GH et une transition avec les services d’adulte doit être mise en place afin d’éviter l’interruption du suivi. A l’heure actuelle il n’y a pas d’indication pour le traitement par GH à l’âge adulte mais les données récentes mettent en évidence un bénéfice net . Par contre ces études sont réalisées chez des patients qui n’ont pas été traités pendant l’enfance et dont l’obésité est souvent très sévère. On peut penser que les enfants ayant débuté le traitement pendant l’enfance auront un bénéfice encore meilleur de la poursuite du traitement mais des études seront nécessaires.
L’effet de ce traitement sur les fonctions cognitives est suggéré par certains auteurs mais non prouvé.

Hypogonadisme
Chez le garçon durant la petite enfance, une chirurgie d’abaissement testiculaire est souvent nécessaire, notamment lorsque les testicules sont en position inguinale haute ou non palpables.

A l‘âge de la puberté la persistance de taux bas de testostérone ou d’oestradiol justifie un traitement hormonal substitutif. Ce traitement permet un développement pubertaire complet ; il améliore la minéralisation osseuse et ainsi augmente le capital calcique osseux qui se constitue au moment de la puberté sous l’effet des oestrogènes (dans les deux sexes).
Chez le garçon le traitement par testostérone s’administre par voie intramusculaire toutes les trois semaines. Chez la fille est prescrit un traitement séquentiel associant oestrogènes naturels et progestatifs.

Autres prises en charge
La prise en charge alimentaire et hormonale doit être couplée à une prise en charge multidisciplinaire globale associant pendant l’enfance :
- kinésithérapie
- orthophonie
- psychomotricité

Par ailleurs, il convient de favoriser l’exercice musculaire. En raison de la surcharge pondérale et de l’hypotonie sous jacente, les patients atteints du SPW ont tendance à limiter leurs activités physiques. Cette prise encharge nécessite une implication familiale importante et nécessaire dès les premiers mois de vie. Elle sera poursuivie selon les besoins de l’enfant. Une scolarisation à l’âge normal en maternelle et en primaire est souvent possible malgré une certaine lenteur d’acquisition et de réalisation nécessitant parfois une aide individuelle.

Une évaluation des fonctions cognitives doit être réalisée pour l’orientation et l’insertion scolaire. Ce sont le plus souvent les troubles du comportement qui empêchent la scolarisation normale. Des aides psychologiques peuvent apporter un soutien et doivent être proposées. Les troubles psychiatriques doivent être pris en charge sur le plan médicamenteux en suivant les indications de la pharmacopée classique mais en tenant compte du fait qu’il existe une particulière sensibilité aux traitements et que des doses faibles doivent être utilisées.

Pronostic
Le diagnostic et la prise en charge précoce ainsi que l’utilisation de GH ont transformé ces enfants. Nous n’avons pas encore de recul pour l’âge adulte en particulier sur les troubles du comportement et l’autonomie.

Questions en suspens
Les troubles de la satiété persistent toute la vie et imposent à ces personnes et à leur entourage une vigilance permanente et une frustration constante. Les troubles du comportement et psychiatriques sont mal connus dans leur spécificité et leur traitement et les recherches restent insuffisantes sur cet aspect.

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